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Maculopatia Essudativa

Indice

La maculopatia essudativa (AMD essudativa) ossia la degenerazione maculare legata all’età di tipo neovascolare (Neovascolar Age- related Macular Degeneration, nAMD) è una grave patologia oculare che interessa la macula, ossia la porzione della retina centrale e responsabile della visione fine e dettagliata che ci permette di riconoscere un volto, leggere, eseguire lavori di precisione, guidare l’auto etc.

Nei Paesi tecnologicamente avanzati, l’incidenza dell’AMD è aumentata fortemente e continua ad aumentare a causa in primo luogo dell’incremento della vita media e della concomitanza di numerosi altri fattori ambientali e nutrizionali oltre a quelli genetici talora predominanti. L’AMD colpisce infatti circa l’11% delle persone di età compresa tra i 65 e i 74 anni e tale percentuale cresce sensibilmente man mano che si considerano fasce d’età più avanzata. Oggigiorno l’AMD rappresenta la causa più comune di cecità legale e di ipovisione nelle persone di età superiore ai 55 anni.

L’AMD può presentarsi in due forme: l’AMD atrofica (o non-neovascolare o secca) e l’AMD essudativa (o neovascolare o umida). L’AMD esordisce solitamente nella forma atrofica (90% dei casi) e più raramente (10% dei casi) nella forma essudativa. In alcuni pazienti l’AMD atrofica può evolvere in forma essudativa.

La maculopatia essudativa è causata dalla crescita incontrollata di neovasi patologici sotto la retina, un processo noto come neoangiogenesi patologica.

Il processo fisiologico “normale” (sano) che porta alla formazione di nuovi vasi sanguigni nel corpo (essenziale durante la crescita, la rimarginazione delle ferite o la gravidanza) è noto come angiogenesi; nel caso dell’AMD, però, i vasi sanguigni neoformati sono difettosi, malati, e per questo motivo si parla di neoangiogenesi patologica e di neovasi patologici.

4 Tipologie di maculopatia essudativa

  • Tipo 1 o CNV occulta: si sviluppa al di sotto dell’epitelio pigmentato retinico RPE. Viene diagnostica solo grazie all’angiografia con verde indocianina ed alcune volte nelle forme più gravi si presenta con emorragie retiniche. Il paziente percepisce un’immagine intera, ma con distorsioni.
  • Tipo 2 o CNV classica: si sviluppa al di sopra dell’epitelio pigmentato retinico EPR. Può essere diagnosticata sia con la Tomografia a Coerenza Ottica (OCT) ad alta definizione o sia con l’Angiografia a Fluorescenza (FAG) o con il Verde Indocianina (ICGA); solitamente questa è la forma più grave perché sviluppa grandi cicatrici a causa delle quali si perde la visione centrale.
  • Tipo 3 o vasculopatia polipoidale (IPVC): si sviluppa al di sotto dell’epitelio pigmentato retinico, ma ha una forma pseudopoidale circoscritta e ben definita.
  • Tipo 4 o proliferazione retinica angiomatosa (RAP): si sviluppa all’interno della retina e prolifera verso il basso creando una anastomosi, cioè una patologica comunicazione direttamente tra arteria retinica ed una vena della coriocapillare. Solitamente sono le forme che meglio rispondono alla terapia intravitreale con anti-VEGF.

Sintomi

I pazienti affetti dalla maculopatia essudativa percepiscono sintomi quali distorsione delle immagini, percezione ondulata delle linee, presenza di uno scotoma al centro della visione che possono instaurarsi repentinamente e diventare subito molto gravi. L’evoluzione della patologia può diventare estremamente rapida e drammatica in presenza di emorragia a livello della membrana vascolare: in questi casi la perdita della visione centrale può avvenire anche in pochi secondi.

Per i motivi sopraesposti sopra, diventa evidente che la prevenzione della maculopatia essudativa è di fondamentale importanza per evitare o quantomeno limitare i danni derivanti da questa grave patologia oculare. La prevenzione è importante per tutte le persone di età superiore ai 50 anni ed è fondamentale per i pazienti affetti da AMD atrofica, nei quali il rischio di evoluzione in AMD essudativa è sempre presente.

Diagnosi

La compromissione dei fotorecettori della zona maculare determina la perdita della visione centrale, con la comparsa di uno scotoma al centro della visione. Alcune volte quando la patologia è molto rapida ed aggressiva, si può verificare una complicanza molto frequente, un’emorragia sotto la zona maculare che determina la formazione di un tessuto cicatriziale con perdita irreversibile della visione centrale in tempi estremamente brevi. Gli esami strumentali specifici che ci consentono, oltre alla convenzionale oftalmoscopia, di fare una diagnosi corretta e porre una diagnosi differenziale viste le innumerevoli tipologie di maculopatia essudativa, sono: la Tomografia a Coerenza Ottica (OCT) ad alta risoluzione che serve ad analizzare ogni singolo strato retinico ed a individuare ogni minima alterazione, la Perimetria Computerizzata che serve a valutare la funzionalità retinica o la Microperimetria se si vuole analizzare una porzione specifica di retina. Alcune volte bisogna eseguire un esame più specifico e approfondito, minimamente invasivo, ossia l’Angiografia a Fluorescenza (FAG) e l’Angiografia con il Verde Indocianina (ICGA), che serve a valutare l’integrità e la normale pervietà dei vasi sanguigni, evidenziando la progressione della patologia sia se è in fase attiva e quindi da trattare con la terapia specifica, o sia in fase quiescente o “inattiva”, laddove non serve la terapia ma è opportuno mantenere un monitoraggio “vigile” con visite di controllo programmate.

Trattamento

Il trattamento per l’AMD essudativa prevede una serie di iniezioni intravitreali a base di farmaci anti-VEGF. Anche se questa procedura è efficace nell’impedire o ritardare la perdita della visione centrale, è bene tener presente che ad oggi non esiste alcun trattamento definitivo per l’AMD essudativa e pertanto la prevenzione rappresenta un’arma particolarmente efficace per difendersi da questa grave patologia retinica.

Il processo infiammatorio che causa l’insorgenza dell’AMD essudativa coinvolge una serie di reazioni biochimiche note come cascata del complemento; questa può essere modulata grazie a un fattore denominato fattore CFH. Il fattore CFH regola l’entità della risposta infiammatoria, che nelle persone sane aumenta o diminuisce a seconda delle necessità; alcune varianti del gene che codifica per il fattore CFH sono correlate all’incapacità del fattore CFH di modulare – in particolare di “frenare” e tenere sotto controllo – la risposta infiammatoria, pertanto nei soggetti in cui vi è la presenza di una di queste varianti genetiche del fattore CFH, esiste un maggiore rischio d’insorgenza dell’AMD (suscettibilità genetica).

Dal momento che le varianti individuate del gene CFH responsabili della suscettibilità genetica per l’AMD sono diverse, sono disponibili diversi test genetici che permettono di evidenziarne la presenza. Il test è consigliato soprattutto alle persone che hanno una familiarità per l’AMD essudativa, ma anche di tipo atrofico. Presentare suscettibilità genetica per l’AMD non significa essere destinati ad ammalarsi, ma al contrario, questa informazione permette di adottare protocolli di prevenzione in grado di ridurre il rischio d’insorgenza di questa patologia. I protocolli di prevenzione si basano sull’adozione di stili di vita molto sani, che escludano il più possibile la presenza di fattori di rischio ambientali e comportamentali. Perché possano essere di aiuto, i test genetici devono essere rigorosamente eseguiti e interpretati da genetisti esperti.

Distacco di retina giganteDistacco di retina postoperatorio cerchiaggio

Patologia e trattamento in video

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