La medicina predittiva non predice il futuro ma può contribuire a renderlo più sano, anche per gli occhi. Questa giovane branca della scienza medica tiene infatti conto delle conoscenze acquisite sul funzionamento del genoma umano e del significato clinico associato a determinate varianti genetiche esistenti nella popolazione, con l’obiettivo di prevenire l’insorgenza di molte patologie.
La maggior parte delle varianti genetiche – o polimorfismi genetici – non hanno un significato clinico, così come avere i capelli biondi o bruni non ha alcuna influenza sulla nostra salute. Alcuni polimorfismi genetici, invece, possono renderci più vulnerabili a una data patologia, così come avere una pelle estremamente chiara potrebbe renderci più esposti alle scottature solari. In questi casi si dice che i polimorfismi genetici determinano una suscettibilità genetica o predisposizione ereditaria.
La medicina predittiva mira a identificare le suscettibilità genetiche individuali e mettere in atto dei protocolli di prevenzione personalizzati al fine di impedire o ritardare l’insorgenza delle patologie per le quali si è a rischio, limitando il più possibile i danni che potrebbero derivarne.
Questo è possibile perché la maggior parte delle malattie hanno un’origine multifattoriale, cioè la loro origine è determinata da un insieme di fattori: genetici, ambientali e comportamentali. Per le malattie multifattoriali, la sola presenza di una suscettibilità genetica non è sufficiente a far insorgere la patologia, così come l’avere una pelle molto chiara non può causare, da sola, una scottatura: affinché ciò avvenga bisogna esporsi al sole a lungo e/o nelle ore più calde e senza protezione.
Quindi l’esistenza di una suscettibilità genetica non causa necessariamente una patologia, ma l’individuazione di tale suscettibilità può permettere di abbassare notevolmente il rischio di ammalarsi grazie all’adozione di protocolli di prevenzione personalizzati mirati a eliminare i fattori di rischio non genetici eventualmente identificati nelle abitudini alimentari, nello stile di vita etc.
In ambito oculistico la medicina predittiva ha già trovato importanti applicazioni cliniche, traducendosi nell’esistenza di diversi test in grado di valutare il rischio genetico per diverse importanti patologie dell’occhio, quali la degenerazione maculare legata all’età (AMD), il cheratocono e diversi tipi di distrofie corneali. I risultati di questi test permettono ai genetisti di indirizzare il paziente verso l’adozione di protocolli di prevenzione specifici e ai medici di valutare l’opportunità di intraprendere o meno determinate strategie terapeutiche e procedure chirurgiche.
La medicina predittiva è una grande alleata sia del paziente sia del medico che ha la responsabilità della sua salute ed è pertanto destinata ad assumere una valenza sempre più grande nell’ambito dell’attività clinica.
