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La neuropatia ottica ereditaria di Leber (dall’inglese Leber Hereditary Optic Neuropathy – LHON) è una patologia mitocondriale molto rara che colpisce le cellule ganglionari del nervo ottico. Si manifesta più comunemente nella seconda decade di vita (tra i 18 e i 30 anni), colpisce più frequentemente i maschi, ha una prevalenza di circa 1/15.000-1/50.000 ed è solitamente caratterizza da due fasi una acuta ed una cronica.
Nella fase acuta il paziente presenterà una perdita quasi completa della visione centrale in forma subacuta (improvvisa ed indolore), può presentarsi in entrambi gli occhi contemporaneamente o a distanza di poco tempo l’uno dall’altro. Solitamente i pazienti nella fase iniziale notano una piccola macchia centrale che con il passare del tempo si estende fino a compromettere la visione (in diverse settimane) raggiungendo poi una stabilizzazione.
Invece nella fase cronica si ha generalmente una stabilizzazione dell’acuità visiva ed alcune volte nei pazienti in cui la patologia è insorta più precocemente si può avere anche un piccolo miglioramento dell’acuità visiva centrale. Anche se insorge un deficit visivo importante il paziente affetto da questa patologia non raggiunge mail la cecità.
La neuropatia ottica ereditaria di Leber è causata da mutazioni a carico del DNA contenuto all’interno dei mitocondri (DNA mitocondriale). La trasmissione avviene unicamente per via materna, quindi i maschi affetti non trasmettono la malattia ai loro figli, mentre le donne la trasmettono a tutte le generazioni successive. Inoltre, alcuni pazienti con neuropatia ottica ereditaria di Leber presentano anche delle comorbidità sistemiche come difetti della conduzione cardiaca, anomalie minori del sistema nervoso.
Diagnosi
La diagnosi di neuropatia ottica ereditaria di Leber si può effettuare durante una semplice visita oculistica basta che si effettui l’esame oftalmoscopico e alcuni esami strumentali come:
La tomografia a coerenza ottica (OCT) per verificare l’alterazione delle fibre ganglionari del nervo ottico, nella fase acuta si avrà un rigonfiamento della testa del nervo ottico, tortuosità vascolare e telangectasie peripapillari. Invece nella fase cronica a distanza di qualche mese dall’insorgenza della patologia si avrà la scomparsa delle teleangectasie e la riduzione dello spessore delle fibre ganglionari, inizialmente a carico solo del fascio papillo-maculare, causando in fine l’atrofia del nervo ottico.
È molto importante effettuare anche un esame psicofisico il campo visivo computerizzato sia nella fase acuta per visualizzare con precisione l’area di estensione dello scotoma centrale che nella fase cronica per verificare che non ci sia una progressione dell’estensione dello scotoma.
Se il paziente ha difficolta ad effettuare questo test si può effettuare anche un test elettrofisiologico (ERG e PEV) che ci può dare con precisione oggettiva il livello di progressione della patologia nel tempo.
Inoltre, è stato rilevanto in molti pazienti anche una alterazione cromatica sull’asse rosso-verde, riscontrabile mediante il test della visione dei colori al Farnsworth.
Trattamento
I fattori che determinano la progressione e quindi l’esito della patologia sono sicuramente il tipo di mutazione genetica e l’età di esordio della malattia, quindi prima di effettuare qualsiasi tipo di trattamento bisogna sottoporsi al test genetico per identificare con precisione il tipo di mutazione.
Ad oggi non esiste una terapia risolutiva per la neuropatia ottica ereditaria di Leber, l’unica terapia che si è rivelata apparentemente efficace nell’evitare lo scadimento progressivo della visione è quella farmacologica con l’Idebenone, utilizzabile dal 2007 come farmaco orfano.
Negli ultimi anni sono in corso diversi studi clinici che cercano di validare nuove terapie oltre a quella con l’idebenone, da poter essere impiegata nella cura di questa patologia così invalidante. Prima tra tutte la terapia genica che prevede l’utilizzo di una singola iniezione intravitreale di virus adeno-associato ricombinato-NADH (rAAV2-ND4) e la terapia con cellule staminali più precisamente le cellule staminali autologhe derivate dal midollo osseo (BMSC) che stanno ottenendo dei buoni risultati.
Inoltre, è molto importante che i pazienti affetti da questa patologia, per non indurre una progressione più rapida, si astengano dal bere alcool, dal fumare e dall’utilizzo di alcuni antibiotici.
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