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La malattia di Stargardt è la forma più comune di distrofia maculare ad esordio giovanile, caratterizzata da macchie giallastre rotonde o pisciformi attorno alla macula, a livello dell’epitelio pigmentato della retina (RPE). È associata all’accumulo di lipofuscina fluorescente, specialmente A2E (bis retinoid pyridinium salt N-retilynidene N- retinylethanolamine), la maggiore componente della lipofuscina.
Questa malattia ha di solito un’eredità autosomica recessiva, ma sono state descritte alcune famiglie con trasmissione autosomica dominante. I pazienti mostrano una presentazione clinica e un decorso della patologia eterogenei. Nella maggior parte dei casi, la degenerazione maculare di Stargardt è causata da mutazioni nel gene ABCA4 con trasmissione autosomica recessiva. Meno frequentemente, alcuni pazienti presentano mutazioni nel gene ELOVL4 con trasmissione autosomica dominante. I geni ABCA4 e ELOVL4 forniscono istruzioni per la produzione di proteine che si trovano nei fotorecettori.
Sebbene il 95% dei casi di malattia di Stargardt sia causato da mutazioni in ABCA4, anche le mutazioni nei geni ELOVL4, BEST1, PROM1 e PRPH2 sono implicate nella sua eziologia.
La patologia si manifesta nella prima o nella seconda decade di vita con un calo della visione centrale bilaterale e graduale, che può essere non proporzionale alle alterazioni maculari riscontrate.
Negli stadi precoci, la macula mostra di solito evidenti modificazioni dell’epitelio pigmentato della retina, che sono seguiti dalla comparsa di un aspetto foveale ovalare, a bava di lumaca, che può essere circondato da depositi bianco-giallastri (flecks), fino alla comparsa di una configurazione a occhio di bue con un’atrofia del RPE o un’atrofia a bronzo battuto (beaten-bronze aspect). Negli ultimi stadi, le lesioni della macula possono associarsi a distrofia areolare centrale della coroide. Il risparmio peripapillare è una delle caratteristiche della malattia di Stargardt, ma anche questa area può essere coinvolta in circa il 2-7% dei casi. La ragione di questo risparmio non è chiara; quest’area potrebbe essere più resistente all’effetto deleterio della mutazione del gene ABCA4 e potrebbe esserci un rapporto più favorevole con i fotorecettori RPE, con conseguente minore accumulo di lipofuscina, in presenza di uno strato di fibre nervose retiniche peripapillari più spesso sovrastanti.
Diagnosi
Per la diagnosi di tale patologia occorre sottoporsi ad un’accurata visita oculistica con annessi esami strumentali. Tra questi la Tomografia a Coerenza Ottica (OCT) che può evidenziare interruzioni o completa perdita degli strati del segmento dei fotorecettori interni ed esterni, a volte combinati con l’assottigliamento di altri strati retinici, l’Elettroretinogramma (ERG) che appare subnormale. L’Angiografia a Fluorescenza con Fluoresceina (FAG) e l’Angiografia con Verde Indocianina (ICGA), esami minimamente invasivi che utilizzano due diversi mezzi di contrasto, possono spesso evidenziare un effetto dark choroid, chiamata coroide silente caratterizzata da ipofluorescenza della coroide per accumulo di lipofuscina nel RPE, come nel fundus flavimaculatus. In presenza di atrofia centrale sono evidenti effetti finestra a livello maculare.
Trattamento
Non esiste attualmente un trattamento approvato per la malattia di Stargardt; sono però in corso avanzato degli studi clinici per lo sviluppo di farmaci o terapie geniche per questa patologia, che sono già in fase di sperimentazione nell’uomo. Le persone con questa condizione dovrebbero indossare occhiali da vista o occhiali da sole che bloccano il 100% della luce UV per ridurre la possibilità di ulteriori danni agli occhi causati dal sole. Studi su animali hanno dimostrato che l’assunzione di quantità eccessive di vitamina A e beta carotene potrebbe promuovere l’ulteriore accumulo di lipofuscina, nonché un derivato di vitamina A tossico chiamato A2E; in genere è pertanto consigliabile che queste molecole siano evitate da persone con la malattia di Stargardt.
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