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Amaurosi Congenita di Leber

Indice

L’ Amaurosi congenita di Leber è il nome attribuito a un gruppo di distrofie retiniche ereditarie che rappresentano la più comune causa genetica di compromissione del visus in età infantile e pediatrica. L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una forma di retinopatia che porta a severa ipovisione e cecità già alla nascita o nei primi mesi di vita.

La LCA rappresenta il 10-18% dei casi di cecità congenita nei bambini. È stata descritta per la prima volta nel 1869 ad opera di Theodor von Leber, un oftalmologo tedesco che ha descritto un aspetto normale del fondo oculare nelle fasi precoci della malattia ed una progressiva comparsa di alterazioni pigmentarie. L’amaurosi congenita di Leber è una patologia genetica eredofamiliare molto rara con una prevalenza di circa 3 casi su 100.000 nati. Ad oggi sono state descritte 18 varianti genetiche che determinano la patologia; la trasmissibilità genetica è di tipo autosomica recessiva, ma diventa dominante solo nel caso di mutazioni nei geni CRX o IMPDH1.

L’amaurosi congenita di Leber può derivare da mutazioni di geni che svolgono una varietà di ruoli nello sviluppo e nella funzione della retina. Alcuni dei geni associati a questo disturbo sono necessari per il normale sviluppo dei fotorecettori, altri sono coinvolti nella fototrasduzione, altri ancora svolgono un ruolo nella funzione delle “ciglia” cellulari. Le mutazioni in uno qualsiasi dei geni associati all’amaurosi congenita di Leber inibiscono lo sviluppo e la funzionalità della retina, con conseguente perdita precoce della visione. Le mutazioni nei geni CEP290, CRB1, GUCY2D e RPE65 sono le cause più comuni della patologia, mentre le mutazioni negli altri geni generalmente rappresentano una percentuale minore di casi.

I segni tipici di questa patologia sono l’assenza dei riflessi pupillari alla luce, il fondo oculare all’inizio può apparire normale, nonostante una visione notevolmente compromessa. Il suo aspetto è estremamente variabile, il più frequente è caratterizzato da alterazioni della pigmentazione retinica simili a quelle osservate nei casi di retinite pigmentosa con aspetto a “sale e pepe” e sono frequenti aree periferiche di atrofia corioretinica.

Diagnosi

I sintomi più comuni che riferiscono i pazienti affetti da questa patologia sono fotofobia e spesso la presenza di nistagmo (ovvero di movimenti disordinati e incontrollati degli occhi). Gli esami diagnostici fondamentali per un accurato monitoraggio sono l’elettroretinogramma (ERG) che generalmente risulta estinto o ridotto sia nella componente fotopica che scotopica, i potenziali evocati visivi (PEV) solitamente non registrabili o molto compromessi ed infine la retinografia, per evidenziare le alterazioni retiniche sopra descritte e la loro evoluzione nel tempo.

Trattamento

Recentemente è stato commercializzato un nuovo farmaco, il LUXTURNA (voretigene neparvovec-rzyl), quale una terapia genica innovativa per il trattamento di pazienti affetti da Amaurosi Congenita di Leber determinata unicamente da una mutazione genetica che deve essere presente in entrambe le copie del gene RPE65. Con questo trattamento disponibile dal dicembre 2018, si è oggi in grado per la prima volta, specie se utilizzato in giovanissimi pazienti, di ridurre la progressione della malattia, mantenendo nel tempo la visione residua.

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