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L’Atrofia Ottica Autosomica Dominante (ADOA) è una malattia genetica mitocondriale rara, (con trasmissione autosomica dominante, autosomica recessiva o legata all’X).
Questa patologia provoca la perdita progressiva di un tipo particolare di cellule retiniche, le cellule ganglionari, cui compete la trasmissione dell’impulso elettrico originato dai fotorecettori (coni e bastoncelli), stimolati dalla radiazione luminosa, fino all’area dell’encefalo deputata alla elaborazione e ricostruzione delle immagini.
Tutto ciò comporta una perdita progressiva della visione centrale fino ad arrivare quasi alla totale cecità. Questa patologia esordisce tra la prima e la seconda decade di vita (10-20 anni) ed ha una penetranza incompleta, ovvero anche all’interno della stessa famiglia si può manifestare con diversi livelli di gravità.
Sintomi
I principali sintomi di questa patologia sono la perdita della visione centrale nitida, anche se ciò avviene molto lentamente, un’alterazione della percezione dei colori e una riduzione bilaterale quasi simmetrica del campo visivo periferico.
Diagnosi
I pazienti affetti da atrofia ottica autosomica dominante si devono sottoporre a visita oculistica approfondita con esami diagnostici strumentali quali la Perimetria Computerizzata per analizzare la sensibilità di tutta la retina e identificare il campo visivo periferico residuo, il test con le tavole di Ishihara per verificare che non ci siano alterazioni del senso cromatico (percezione alterata dei colori), la Tomografia a Coerenza Ottica (OCT) ad alta risoluzione per analizzare tutti gli strati retinici.
Allo stesso tempo, i pazienti che ne sono affetti devono monitorare in maniera oggettiva la perdita della funzionalità delle cellule retiniche, in particolare modo delle cellule ganglionari e del nervo ottico, mediante l’esecuzione di un Elettroretinogramma (ERG) e dei Potenziali Evocati Visivi (PEV).
Trattamento
Fino ad oggi venivano prescritti esclusivamente dei supplementi nutrizionali come la vitamina B12, la vitamina C e la luteina per ridurre lo stress ossidativo, cioè lo stress cellulare indotto da specie reattive dell’ossigeno nel nervo ottico che portano alla morte cellulare.
Ultimamente, è stata valutata con risultati incoraggianti la terapia con IDEBENONE, un analogo sintetico del coenzimaQ10. Recentemente, i risultati positivi ottenuti in laboratorio mediante la terapia genica, veicolata da promotori virali, fanno ipotizzare che in tempi brevi sarà iniziato un trial clinico finalizzato a confermare la possibilità di controllare o ridurre la progressione di questa grave malattia oculare.
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