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Acromatopsia

Indice

Le distrofie dei coni comprendono un gruppo eterogeneo di disturbi caratterizzati da perdita della visione centrale, anomalie della visione dei colori, scotomi centrali e un grado variabile di nistagmo e fotofobia. Ci sono due principali sottotipi di distrofia dei coni, chiamati distrofia stazionaria e distrofia progressiva.

La distrofia dei coni stazionaria è di solito presente durante l’infanzia o la prima infanzia: i sintomi di solito rimangono gli stessi per tutta la vita e i pazienti mantengono una normale funzione dei bastoncelli. Nella distrofia progressiva dei coni, l’esordio è di solito nell’infanzia o nella prima età adulta e i pazienti spesso sviluppano disfunzioni dei bastoncelli con sintomi associati che peggiorano nel tempo.

Le distrofie stazionarie dei coni sono meglio descritte come sindromi da disfunzione dei coni, poiché una distrofia descrive spesso un processo progressivo.
Le sindromi da disfunzione dei coni sono l’acromatopsia completa e incompleta, tricromazia oligoconica, monocromatismo dei coni, monocromatismo dei coni blu e malattia dell’occhio di Bornholm.

L’Acromatopsia Completa (ACHM), acromatopsia tipica o monocromatismo dei bastoncelli, è una patologia stazionaria in cui è presente un’assenza di coni funzionanti nella retina, con un’incidenza che va da circa 1 su 30 000 a 1 su 50 000. L’ACHM ha una modalità di trasmissione autosomica recessiva ed è stata associata alle mutazioni di cinque geni (GNAT2, PDE6C, PDE6H, CNGA3 e CNGB3), che codificano per componenti chiave della cascata della fototrasduzione dei coni. Solitamente il paziente con acromatopsia completa presenta nistagmo pendolare, cecità ai colori, scarsa acuità visiva, fotofobia e un errore di refrazione di tipo ipermetropico.

Precedentemente, prima che fosse identificata la patogenesi del monocromatismo dei coni blu (BCM), la BCM era nota come acromatopsia incompleta o atipica legata all’X. Tuttavia, il termine acromatopsia incompleta/atipica è meglio riservato alla descrizione di individui con malattia autosomica recessiva in cui il fenotipo è una variante di acromatopsia completa. Gli individui con acromatopsia incompleta (acromatopsia atipica) conservano una visione dei colori residua e un’acuità visiva lievemente migliore rispetto a quelli con acromatopsia completa. Come per la forma completa, sono state individuate in soggetti con acromatopsia incompleta mutazioni nel gene CNGA3, che codifica per la subunità α del canale cationico cGMP nei coni.

Diagnosi

La diagnosi di ACHM si basa sull’esame clinico oftalmologico, sull’esame psicofisico (visione cromatica) e sull’esame elettrofisiologico (Elettroretinogramma, ERG), che evidenzia la perdita delle risposte fotopiche, mentre quelle scotopiche risultano normali. L’ERG ha anche un valore nel differenziare l’acromatopsia completa, che presenta un ERG scotopico ritardato e una perdita di risposte all’ERG a 30 Hz, dalle distrofie dei coni progressive, che mostrano ERG scotopico normale e un ERG dei coni parzialmente mantenuto. La Perimetria Computerizzata può evidenziare piccoli scotomi centrali, aree di perdita della visione corrispondenti all’area centrale della retina. La Tomografia a Coerenza Ottica (OCT) mostra una progressiva separazione e/o il distacco della giunzione tra il segmento interno/esterno dei fotorecettori e una attenuazione dell’epitelio pigmentato della retina (RPE) all’interno della regione maculare.

Trattamento

Non è ancora disponibile ad oggi alcun trattamento per i pazienti che presentano questa patologia, ma sono attualmente in corso numerosi trial clinici che mirano allo sviluppo di terapie geniche per inibire o stabilizzare la patologia.

Patologia e trattamento in video​

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