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La retinoschisi legata all’X, o retinoschisi giovanile legata all’X (congenital X-linked retinoschisis (CXLRS) è una malattia retinica ereditaria ad esordio precoce caratterizzata da scissione (schisi) degli strati retinici nella zona foveale o nella retina periferica.
E’ caratterizzata da sottili spazi cistici disposti con pattern a strie radiali “a ruota di bicicletta”, meglio evidenti se esaminati con luce rosso-priva. Con il tempo le pieghe radiali diventano meno evidenti e si apprezza solo un’attenuazione del riflesso foveale. Solitamente si manifesta binocularmente, anche se con diverso grado di severità, questa patologia è causata da mutazioni nel gene RS1, che codifica per la retinoschisina, una proteina coinvolta nell’adesione intercellulare.
La malattia fu descritta per la prima volta in 2 maschi da Haas nel 1898 e successivamente Jager coniò il termine “retinoschisi” nel 1953. Il difetto di base a livello delle cellule di Müller causa uno slaminamento dello strato delle fibre nervose retiniche dalla rimanente retina sensoriale, ciò a differenza della retinoschisi acquisita in cui lo slaminamento si verifica a livello dello strato plessiforme esterno. La prevalenza della retinoschisi è di circa 1 su 15.000 – 30.000; la maggior parte degli individui affetti sono maschi. Le donne portatrici sane non mostrano generalmente cambiamenti al fondo, sebbene vi siano rare segnalazioni di eterozigoti con segni clinici. Il fenotipo può essere marcatamente variabile anche all’interno dello stesso genotipo, esiste un’ampia variabilità nella gravità della malattia, che va dalla visione normale alla cecità legale, anche tra i pazienti portatori della stessa mutazione. L’Età di esordio della patologia è tra i 5 e i 10 anni con difficoltà di lettura. Meno frequentemente la malattia esordisce nell’infanzia con strabismo o nistagmo dovuti a un quadro di retinoschisi periferica avanzata, spesso associato a emorragie vitreali. Tuttavia, sono stati anche descritti segni clinici nei neonati già a partire dai 3 mesi di età. La retinoschisi XL è recessiva con gene designato RS1, ha una penetranza completa e espressività variabile: è causata da una grande varietà di mutazioni (circa 220) del gene RS1, che codifica per una proteina di 224-amminoacidi chiamata retinoschisina, che è secreta dai fotorecettori, insieme ad altri componenti della retina interna ed esterna, tra cui cellule gangliari, cellule amacrine e cellule bipolari. Questa proteina si trova in tutta la retina e si ritiene che sia coinvolta nell’adesione cellula-cellula e nello sviluppo nella retina della matrice intercellulare mediante interazioni con αβ cristallina e β2-laminina.
Diagnosi
Per una corretta diagnosi di tale patologia occorre sottoporsi ad una approfondita visita oculistica con esami strumentali. Tra questi i più importanti sono la Tomografia a Coerenza Ottica (OCT) che mostra spesso grandi spazi cistici. Questi spazi cistici possono essere presenti in qualsiasi strato della retina e rivelare aree di schisi non visibili all’esame del fondo, inoltre tramite l’illuminazione rosso-priva ci si può aiutare a evidenziare l’area della schisi foveale. La Retinografia può aiutare per l’analisi del fondo oculare di un bambino o monitorare la progressione della patologia in pazienti adulti, l’Elettroretinogramma (ERG) risulta normale in occhi con schisi retinica isolata. In occhi con schisi periferica si evidenzia caratteristicamente una riduzione selettiva dell’ampiezza dell’onda b, se comparata con l’ampiezza dell’onda a nella fase fotopica e scotopica; la Fluorangiografia con fluorescina (FA) può evidenziare lievi effetti finestra senza leakage e la Perimetria Computerizzata (CVC) in caso di schisi periferica presenta difetti assoluti corrispondenti.
Trattamento
Patologia e trattamento in video
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