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La cataratta è una patologia oculare caratterizzata dalla perdita di trasparenza del cristallino, la cui opacizzazione è un fenomeno fisiologico comunemente correlato all’invecchiamento.
In alcuni casi la cataratta si presenta nei neonati prendendo il nome di cataratta congenita, la cui incidenza è di 3: 10.000 nati vivi e nei due terzi dei casi è bilaterale. Le cataratte congenite si sviluppano nei neonati per molte ragioni che possono includere tendenze ereditarie, infezioni, problemi metabolici, diabete, traumi, infiammazioni o reazioni ai farmaci.
Molte condizioni pediatriche sistemiche si possono associare alla presenza di cataratta congenita: tra queste la galattosemia, la Sindrome di Lowe (oculocerebrorenale), l’ipoparatiroidismo, lo pseudoipoparatiroidismo, la mannosidasi, la malattia di Fabry, l’ipoglicemia e l’iperglicemia.
Le infezioni intrauterine principalmente coinvolte sono la rosolia, la toxoplasmosi, la varicella, l’infezione da Cytomegalovirus e da virus Herpes Simplex contratte durante la vita intrauterina.
Sono coinvolte anche anomalie cromosomiche come la Sindrome di Down, la Sindrome di Patau e di Edwards e sindromi scheletriche come la Sindrome di Hallermann-Streiff-François e di Nance-Horan.
Diagnosi
Senza un intervento precoce, in funzione del grado di opacizzazione del cristallino, la cataratta congenita può determinare una grave compromissione visiva o essere causa di ambliopia, il cosiddetto “occhio pigro” che impedisce permanentemente al paziente il conseguimento di una visione nitida. Questa condizione può inoltre portare ad altri problemi come il nistagmo, lo strabismo e l’assenza di fissazione centrale.
Tali condizioni possono influire profondamente sulla capacità di apprendimento e sulla personalità del bambino. Una diagnosi precoce risulta pertanto indispensabile per evitare queste gravi complicanze. Nonostante l’impossibilità di effettuare una valutazione oggettiva del difetto visivo nei neonati, la densità e il potenziale impatto sull’acuità visiva vengono valutati principalmente in base all’aspetto del riflesso rosso e alla visibilità del fondo dell’occhio tramite l’Oftalmoscopia diretta e indiretta, spesso integrata da una visita in narcosi per acquisire i parametri anatomici necessari a pianificare l’intervento chirurgico.
Trattamento
Non tutte le cataratte congenite richiedono la rimozione chirurgica, infatti quelle che compromettono solo la porzione periferica della lente potrebbero non aver bisogno di essere rimosse, poiché la visione centrale, non essendo interessata, non comporta i gravi deficit visivi e funzionali sopra elencati.
Nel caso di ostacolo alla visione centrale, per consentire il normale sviluppo del sistema visivo del bambino, è indispensabile che la chirurgia della cataratta venga eseguita il prima possibile.
Il momento ottimale per intervenire e rimuovere una cataratta congenita visivamente significativa è tra le 6 settimane e i 3 mesi di vita. Una volta eliminata la cataratta, è assolutamente necessario correggere l’occhio del bambino con una lente impiantata chirurgicamente (cristallino artificiale, oggi anche multifocale), lenti a contatto o occhiali. Senza una correzione ottimale dopo la chirurgia della cataratta, l’occhio avrà una visione scarsa e il normale sviluppo della visione sarà ostacolato e compromesso per sempre.
Per tali motivi è necessario effettuare sempre una visita oculistica, il prima possibile dopo la nascita del bambino, ed eventuali controlli successivi secondo quanto suggerito dallo specialista.
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